Em vez de testar as variantes do MTHFR, os médicos medem os níveis de homocisteína, que podem ser tratados suplementando o ácido fólico e a vitamina B12.Image Crédito: setentyfour/istock/gettyimages
Neste artigo
- Variantes de MTHFR
- Sintomas
- Fatores de risco
- Diagnóstico e teste
- Tratamento
- Gravidez
- Dieta e suplementação
- Prognóstico
O gene MTHFR fornece as instruções para fazer uma enzima com o mesmo nome: metilenetetra -hidrofolato redutase (MTHFR). Que a enzima trabalha com o folato da vitamina B para diminuir os níveis de homocisteína no sangue, convertendo -o em outro aminoácido, explica Charis Eng, MD, PhD, presidente do Instituto de Medicina Genômica da Clínica de Cleveland.
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Como muitos genes, o gene MTHFR possui variantes que podem mudar a maneira como a enzima MTHFR funciona. Isso, por sua vez, pode elevar os níveis de homocisteína no seu sangue. A homocisteína é um aminoácido que, quando quebrado, é usado para fazer com que outras substâncias sejam usadas pelo seu corpo, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA (NLM)
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As variantes de genes em geral são muito comuns e ajudam a determinar características como cabelo e cor dos olhos. Mutações são alterações nos genes menos comuns, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
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O que são variantes do MTHFR?
A variante MTHFR mais comum é chamada C677T, de acordo com um artigo de julho de 2015 na revista circulação .
As pessoas que têm duas cópias da variante C677T (uma de cada pai) são consideradas “homozigotas” para a variante; Aqueles com uma cópia são “heterozigotos”.
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Um subconjunto daqueles com a variante homozigótica reduziu a atividade enzimática e os níveis mais altos de homocisteína, diz o Dr. Eng. Pessoas com a forma heterozigota (ou seja, apenas uma cópia) têm níveis normais de homocisteína e não têm nenhuma doença, acrescenta ela.
Outra variante comum do MTHFR é A1298C. Pessoas que têm certas variantes também podem ter reduzido funções enzimáticas que permitem o acúmulo de homocisteína.
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Enquanto as variantes do MTHFR estão ligadas a complicações da gravidez e defeitos congênitos do tubo neural, as organizações de saúde recomendam contra testes genéticos para essas variantes. Esteja ciente de que as alegações de que o ácido fólico não são seguras para pessoas com variantes de MTHFR estão incorretas. “Seu corpo pode processar com segurança e eficácia todos os diferentes tipos de folato, incluindo ácido fólico” se você tiver essa variante genética, de acordo com o CDC. Todas as pessoas grávidas – independentemente do status da variante do MTHFR – devem tomar ácido fólico, o único tipo de folato que foi comprovado para evitar defeitos do tubo neural, durante a gravidez.
Sintomas de variantes de MTHFR
Não há sintomas variantes intrínsecos do gene MTHFR. Dito isto, as variantes podem estar associadas a níveis de homocisteína altos ou normais que foram associados a diferentes condições de saúde.
A pesquisa é limitada, no entanto, e não mostrou conclusivamente que a variante realmente causa a condição de saúde.
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“Quando algo é tão comum, você precisa de estudos de 10.000 ou 100.000 casos e controles para tirar conclusões firmes”, diz o Dr. Eng. Os estudos existentes são muito menores.
Condições de saúde ligadas a variantes de MTHFR
As condições específicas relacionadas a uma variante variam dependendo de qual mutação você tem. Novamente, a pesquisa sobre essas conexões ainda é preliminar e o principal denominador comum são altos níveis de homocisteína.
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As condições que foram associadas à variante C677T incluem:
- homocisteinemia , uma elevação leve e generalizada nos níveis de homocisteína
- homocistinúria , que é uma condição rara marcada por níveis muito altos de homocisteína. Isso pode levar a doenças cardiovasculares em adolescentes e adultos jovens. Também aumenta o risco de coágulos sanguíneos e afeta os olhos e as articulações.
- perda auditiva relacionada à idade
- alopecia areata , uma condição auto -imune que causa perda de cabelo
- Complicações de gravidez como pré -eclâmpsia (pressão alta) e abortos. (Os pesquisadores suspeitam que essas complicações possam realmente causar altos níveis de homocisteína, e não o contrário, de acordo com o artigo em circulação .)
- Defeitos de nascimento do tubo neural como a anencefalia (quando partes do cérebro e do crânio do bebê estão ausentes) e espinha bífida (que afeta a coluna e a medula espinhal).
- Doença cardíaca incluindo ataque cardíaco, derrame, doença arterial periférica e aterosclerose (doença arterial coronariana)
- coágulos sanguíneos
- Certos cânceres incluindo mama e ovário
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Se você possui uma variante MTHFR, mas não há anormalidades nos níveis de homocisteína, sua saúde não deve ser afetada. O gene também não foi conectado ao autismo ou na menopausa. Nem as variantes afetam os níveis de estrogênio.
Fatores de risco
Não há fatores de risco específicos para diferentes variantes do MTHFR, diz o Dr. Eng.
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Mas a prevalência varia com diferentes grupos étnicos – de acordo com o artigo da circulação , a mutação MTHFR C677T está presente em cerca de 20 a 40 % das pessoas brancas ou de descendência hispânica nos EUA e 1 a 2 % dos indivíduos negros. Cerca de 8 a 20 % das pessoas na América do Norte, Europa e Austrália têm duas cópias da mutação C677T.
A variante A1298C é encontrada em 7 a 14 % das pessoas na América do Norte, Europa e Austrália, 4 a 5 % do povo hispânico e 1 a 4 % do povo asiático, incluindo o povo chinês.
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Os níveis de homocisteína também podem ser afetados por deficiências alimentares de vitaminas B 6 e 12 e ácido fólico, níveis baixos de hormônios da tireóide, insuficiência renal, além de obesidade, diabetes, pressão alta ou colesterol, entre outros.
Diagnóstico e teste
O teste para variantes de MTHFR raramente é necessário e o teste positivo para uma variante não tem sentido.
Em vez disso, se os médicos suspeitarem de um problema, eles devem medir os níveis reais de homocisteína, diz o Dr. Eng. Não há nada que você possa fazer sobre uma variante de genes no MTHFR. Existem, no entanto, maneiras de alterar os níveis de homocisteína, a saber, o ácido fólico e a suplementação de B12. Existem também testes para ácido fólico, B6 e B12.
Os testes domésticos que afirmam testar mutações no MTHFR são igualmente desnecessários. Se você acha que é necessário um teste genético do MTHFR, o Dr. Eng sugere conversar com um conselheiro genético.
De acordo com o artigo da Circulação , o único grupo que pode se beneficiar dos testes são indivíduos com menos de 20 ou 30 anos que tiveram um ataque cardíaco, derrame ou coágulo sanguíneo que podem indicar a condição homocistinúria . Fora isso, suponha que os testes de MTHFR sejam uma farsa. Testes para homocisteína, no entanto, não são.
Muitas organizações concluíram que não há razão para testar variantes, incluindo a Força -Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA, a Academia Americana de Médicos de Família, o Colégio Americano de Genética Médica e o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas.
Os testes genéticos em geral não são recomendados aleatoriamente para todas as mulheres grávidas, diz Christine Greves, MD, uma OB-GYN no Hospital Winnie Palmer para Mulheres e Bebês em Orlando. Em vez disso, trabalhe com um especialista para descobrir se é necessário. “A pesquisa muda o tempo todo e é útil ter um guia através de uma área do desconhecido”, diz ela.
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Tratamento
Não há tratamentos para variantes de MTHFR – e, de fato, essas variantes não precisam ser tratadas de qualquer maneira. No entanto, existem tratamentos para baixos níveis de homocisteína e para condições mostradas como ligadas a essas variantes. Normalmente, os níveis de homocisteína podem ser reduzidos com vitaminas B6, B12, suplementação de folato ou ácido fólico.
As condições são tratadas da mesma forma, independentemente de você ter uma variante do gene. A redução dos níveis de homocisteína não demonstrou um menor risco de doenças cardíacas ou coágulos sanguíneos.
Variantes de MTHFR e gravidez
Ter uma variante MTHFR, ou suspeitar que você faça, não significa que nada dará errado com sua gravidez ou bebê. Não ter ácido fólico suficiente, no entanto, pode contribuir para os defeitos do tubo neural.
É por isso que todas as pessoas grávidas (assim como mulheres em idade reprodutiva e aquelas que estão amamentando) devem tomar uma vitamina pré -natal contendo 400 microgramas de ácido fólico todos os dias da gravidez, independentemente do status de MTHFR, de acordo com o CDC. Isso pode reduzir, mas não eliminar as chances de defeitos do tubo neural, pois apenas cerca de 20 % das mulheres que têm uma criança com um defeito de tubo neural têm problemas com a homocisteína. O ácido fólico é o único tipo de folato que pode reduzir esse risco, de acordo com o CDC.
Houve alguma confusão sobre se as pessoas grávidas deveriam tomar vitaminas pré -natais contendo ácido fólico ou outro suplemento conhecido como folato MTHF. Embora existam muitas formas de vitamina B9 (também conhecida como folato), apenas o ácido fólico, que é a forma sintética, pode reduzir o risco de defeitos do tubo neural, de acordo com o CDC. (Quaisquer suplementos com folato, independentemente de sua forma, são sintéticos, mesmo os que têm “folato de alimento natural” no rótulo, de acordo com o CDC. Isso inclui 5-MTHF folato.)
O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia e os Centros de Controle e Prevenção de Doenças recomendam tomar ácido fólico.
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Se uma mulher tem um histórico de defeitos de tubos neurais, os médicos podem recomendar até 4.000 microgramas de ácido fólico, diz Greves. Como sempre, se você não tiver certeza sobre sua melhor abordagem com suplementos, entre em contato com seu médico para obter uma recomendação.
Dieta e suplementação
Enquanto algumas variantes de MTHFR estão ligadas a níveis reduzidos de homocisteína, não podem obter ácido fólico suficiente, vitamina B6 e vitamina B12 em sua dieta. O ácido fólico é abundante em frutas e legumes (procure vegetais de folhas verdes como espinafre), pães e cereais fortificados, legumes (lentilhas, grão de bico) e feijão.
A suplementação de ácido fólico também pode ser recomendada para certas condições de saúde. A suplementação pode evitar derrames em pessoas que têm doenças cardiovasculares preexistentes, de acordo com uma revisão de outubro de 2017 no American Journal of the Medical Sciences .
Ser positivo para uma variante não significa que você precisa evitar alimentos ou álcool.
Prognóstico
Ter uma variante do gene MTHFR não significa que você tenha uma condição médica, nem que esteja em risco de um. É por isso que testes de rotina não são recomendados.
Algumas variantes estão associadas a níveis elevados do aminoácido homocisteína, o que pode ter consequências à saúde. Mas níveis mais altos de homocisteína também têm outras causas. Às vezes, os médicos testam a deficiência de homocisteína para que possam corrigi -la adicionando ácido fólico, vitamina B6 e vitamina B12. As pessoas grávidas, em particular, são aconselhadas a tomar 400 microgramas de ácido fólico enquanto esperam.
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